На четвертому місяці життя хлопчика дослідники зустрілися з Управлінням з контролю за продуктами і лікарськими засобами, щоб обговорити регуляторну затвердження клінічного випробування, в якому КДж виступав би єдиним учасником. Вони також співпрацювали з інституційною комісією етики в дитячій лікарні Філадельфії для перегляду клінічного протоколу, безпеки та етичних аспектів лікування. Дослідники відзначили безпрецедентну швидкість контрольних процедур як “альтернативні процедури”.
На п’ятому місяці вони почали токсикологічні дослідження на мишах. У них експериментальна терапія виправила мутацію КДж, замінюючи неправильну пару основ А-Т на правильну пару Г-Ц у клітинах тварин. Перша доза дала 42-відсотковий рівень корекції в цілому печінки тварин. На початку шостого місяця життя КДж дослідники отримали результати з безпеки, проведені на мавпах: спеціально розроблена терапія, що доставлялася у вигляді мРНК через липідний наночастка, не викликала жодних токсичних ефектів у мавп.
Готувався клінічний партія препарату. На сьомому місяці подальше тестування виявило прийнятно низький рівень небажаних генетичних змін. Дослідники подали документи до FDA для отримання дозволу на “дослідний новий препарат” або IND для КДж. Організація затвердила це за тиждень. Потім дослідники розпочали лікування КДж імунодепресантами, щоб його імунна система не реагувала на генну терапію. І ось, коли КДж ще не виповнилося шести місяців, він отримав першу низьку дозу кастомізованої генної терапії.
“Трансформаційний”
Після лікування він зміг почати вживати більше білка, що в іншому випадку могло б призвести до різкого підвищення рівня аміаку. Але йому не вдалося відмовитися від лікарського препарату, який підтримував низький рівень аміаку (ліки для виведення азоту). Після першої дози, не виявивши жодних проблем з безпекою, КДж отримав ще дві дози генної терапії і тепер на зниженій дозі препарату для виведення азоту. Завдяки збільшенню білка в його раціоні він піднявся з 9-го процентиля за вагою до 35-го чи 40-го. Зараз йому близько дев’яти з половиною місяців, і його лікарі готуються вперше дозволити йому повернутися додому з лікарні. Хоча за ним потрібно буде уважно стежити і, можливо, в майбутньому знадобиться трансплантація печінки, його сім’я та лікарі святкують покращення до цього моменту.